Motinos kraujas gali neštis vieno tipo autizmo paslaptį

Santrauka: Su motinos autoantikūnais susijęs autizmo spektro sutrikimas (MAR ASD) pasižymi specifiniais motinos antikūnais, kurie reaguoja į tam tikrus vaisiaus smegenų baltymus. Ištyrę besilaukiančių motinų plazmą, mokslininkai nustatė, kad motinoms, kurios reaktyviai reaguoja į vieną iš devynių MAR ASD modelių, aštuonis kartus didesnė tikimybė, kad vaikui bus diagnozuotas autizmas.

Šaltinis: UC Davis

Autizmas yra neurologinio vystymosi būklė, kuria serga 1 iš 44 vaikų JAV. Ji pasižymi įvairiomis ypatybėmis, kurių intensyvumas ir priežastys skiriasi. Viena iš autizmo rūšių yra su motinos autoantikūnais susijęs autizmo spektro sutrikimas (MAR ASD).

MAR ASD pasižymi specifinių motinos imuninių baltymų, vadinamų autoantikūnais, kurie reaguoja į tam tikrus vaisiaus smegenyse esančius baltymus, buvimu. Motinos autoantikūnai (IgG) prasiskverbia per placentą ir patenka į besivystančias smegenis. Atsidūrę ten, jie gali sukelti palikuonių smegenų vystymosi pokyčius ir sukelti elgesį, susijusį su autizmu.

Du nauji UC Davis MIND instituto tyrimai plečia mūsų supratimą apie šio tipo autizmą. Jie nustatė, kad besilaukiančių motinų kraujyje prognozuojami baltymų modeliai ir MAR ASD sąsajos su didesniu autizmo bruožų intensyvumu.

MAR ASD modeliai, susiję su autizmu prieš gimimą

MIND instituto Judy Van de Water ir tyrėjų komanda parodė, kad autoantikūnai, prisijungę prie devynių specifinių baltymų derinių (žinomų kaip MAR ASD modeliai), sėkmingai prognozuoja autizmą anksčiau diagnozuotiems vaikams.

Jie išbandė motinos kraujo mėginius, paimtus nėštumo metu, kad sužinotų, ar jie gali patvirtinti nustatytus modelius. Jie norėjo pamatyti, ar modeliai tiksliai numatė vaikų autizmą.

Jų tyrimo išvados buvo paskelbtos m Molekulinė psichiatrija.

„Anksčiau mes nustatėme devynis modelius, susijusius su MAR ASD. Šiame tyrime norėjome patikrinti šių modelių tikslumą prognozuojant MAR ASD. Norėdami tai padaryti, išbandėme nėščių motinų plazmą, surinktą ankstyvųjų autizmo žymenų (EMA) tyrimo metu“, – sakė tyrimo vyresnysis autorius Van de Water. Van de Water yra UC Davis imunologijos ir neurologinio vystymosi profesorius.

Tyrimo metu buvo patikrinta 540 motinų, turinčių autizmą, 184 motinų, auginančių vaikus, turinčius proto negalią, bet be autizmo, ir 420 bendrosios populiacijos motinų, auginančių vaikus, kuriems tyrimo metu nebuvo žinomas autizmas ar intelekto sutrikimas.

10% autizmu sergančių žmonių nustatė reaktyvumą bent vienam iš devynių MAR ASD modelių. Tai lyginama su 4 % intelektinės negalios grupės, kai kurių modelių, ir 1 % bendros gyventojų grupės. Keturi modeliai pasireiškė tik toms motinoms, kurių vaikams vėliau buvo diagnozuotas autizmas, todėl tie konkretūs autoantikūnų modeliai buvo labai nuspėjami.

Tyrimas taip pat parodė, kad motina, reaguojanti į bet kurį iš devynių MAR ASD modelių, turi maždaug 8 kartus didesnę galimybę susilaukti autistiško vaiko.

Keletas MAR ASD modelių buvo stipriai susiję su autizmu su intelekto negalia. Kiti buvo susiję su autizmu be proto negalios. Labiausiai su autizmu susijęs baltymų modelis buvo (CRMP1 + CRMP2). Tai padidino autizmo diagnozės tikimybę 16 kartų ir nebuvo nustatyta ne autizmo grupėse.

MAR ASD panašiai yra visose valstybėse

Ankstesni tyrimai aptiko MAR autizmo potipį 20 % Šiaurės Kalifornijos vaikų, turinčių autizmą, pavyzdyje. Tačiau iki šiol šis autizmo tipas nebuvo tirtas jokioje valstijoje, išskyrus Kaliforniją.

Kathleen Angkustsiri vadovaujama mokslininkų komanda ištyrė MAR ASD dviejose naujose klinikinėse vietose: Filadelfijos vaikų ligoninėje (CHOP) ir Arkanzaso vaikų ligoninėje ir tyrimų institute (ACHRI).

Jų studija, paskelbta m The Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics,, įdarbintos 68 motinos, auginančios 2-12 metų autistiškus vaikus. Motinos paėmė kraujo mėginius ir užpildė elgesio klausimynus apie savo vaikus.

Į tyrimą taip pat buvo įtraukti vaikų klinikinės diagnostikos vertinimų duomenys. Vaikų autistinėms savybėms įvertinti buvo naudojamos nustatytos diagnostinės priemonės, žinomos kaip ADOS (autizmo diagnostikos stebėjimo grafikas) ir socialinio bendravimo klausimynas (SCQ).

MAR ASD buvo 21 % CHOP ir 26 % ACHRI mėginių. Apskritai 23,5 % kraujo mėginių buvo laikomi teigiamais MAR (+ MAR), rodantys autoantikūnus, reaguojančius į žinomus MAR ASD baltymų modelius.

10% autizmu sergančių žmonių nustatė reaktyvumą bent vienam iš devynių MAR ASD modelių. Vaizdas yra viešajame domene

„Mūsų tyrimas parodė panašius MAR ASD dažnius dviejose kitose valstybėse, panašius į tai, ką stebėjome Šiaurės Kalifornijoje“, – sakė Angkustsiri. Angkustsiri yra UC Davis vaikų ligoninės ir UC Davis MIND instituto vystymosi ir elgesio pediatrijos docentas ir tyrimo pagrindinis autorius. “Tai rodo, kad MAR ASD paplitimas yra vienodas įvairiose demografinėse ir geografinėse situacijose.”

MAR ASD ir autizmo ypatybės

Tyrime taip pat buvo nagrinėjamas ryšys tarp MAR ASD ir autizmo sunkumo. Tai parodė, kad motinų, turinčių + MAR antikūnų, vaikai turėjo aukštesnius autizmo sunkumo balus nei -MAR motinų. Ji nerado reikšmingų jų IQ, prisitaikymo funkcijų ar neįprasto elgesio skirtumų.

“MAR ASD pozityvumas gali būti susijęs su sunkesniu autizmo elgesiu”, – sakė Angkustsiri. “Tiek SCQ, apie kurį pranešė tėvai, tiek ADOS, kurį įvertino gydytojai, patvirtino šias išvadas.”

Reikia atlikti tolesnius tyrimus, kad suprastų, kodėl motinoms susidaro šie antikūnai ir kiek ilgai šie antikūnai gali išlikti. MAR ASD modelių testavimas gali būti naudojamas norint įvertinti tikimybę, kad vaikas susirgs autizmu, kol dar nėra požymių. Tyrėjai siekia sukurti tikslų klinikinį testą, kad gydytojai turėtų daugiau priemonių anksčiau diagnozuoti ASD.

„Tikimės, kad mūsų darbas padės sukurti geriau pritaikytas paslaugas, pagrįstas autizmo tipu ir vaiko stiprybėmis bei specifiniais iššūkiais“, – sakė Van de Water.

Van de Water tyrimo bendraautoriai yra Alexandra Ramirez-Celis, Josephas Schaueris ir Paulas Ashwoodas iš UC Davis, Lisa Croen, Cathleen Yoshida ir Stacey Alexeeff iš Kaiser Permanente ir Robertas Yolkenas iš Johns Hopkins universiteto.

Finansavimas: Finansavimą skyrė NIEHS vaikų aplinkos sveikatos ir aplinkos apsaugos agentūros (EPA) dotacijos (2P01ES011269-11, 83543201), NIEHS finansuojamas EMA tyrimas (R01ES016669), NICHD finansuojamas IDDRC (P50HD) ir Conacionalse266. y technologijos (CONACYT-UC MEXUS) doktorantūros stipendijos.

Taip pat žr

Tai rodo įtemptą vyrą

Angkustsiri tyrimo bendraautoriai yra Jill Fussell, Amanda Bennett, Joseph Schauer, Alexandra Ramirez-Celis, Robin Hansen ir Judy Van de Water. Tyrimą finansavo „DBPNet Young Investigator Award“ apdovanojimas UT5MC42432 ir NICHD finansuojamas IDDRC (P50HD103526)

Autoriai pripažįsta, kad medicininiai terminai, tokie kaip „simptomas“ ir „sunkumas“, yra patologiniai, ir deda pastangas, kad atsiribotų nuo šios istorinės terminijos. Šiame darbe analizė pagrįsta „kalibruotu sunkumo balu“, gautu naudojant ADOS diagnostinį testą, todėl šiuo atveju jie juos naudoja.

Apie šią autizmo tyrimų naujieną

Autorius: Nadine Yehya
Šaltinis: UC Davis
Kontaktas: Nadine Yehya – UC Davis
Vaizdas: Vaizdas yra viešajame domene

Originalus tyrimas: Atvira prieiga.
Motinos autoantikūnų profiliai kaip ASD ir ASD su kartu pasireiškiančiais intelekto sutrikimais biomarkeriaiJudy Van de Water ir kt. Molekulinė psichiatrija


Abstraktus

Motinos autoantikūnų profiliai kaip ASD ir ASD su kartu pasireiškiančiais intelekto sutrikimais biomarkeriai

Su motinos autoantikūnais susijęs ASD (MAR ASD) yra autizmo potipis, kai patogeniniai motinos autoantikūnai (IgG) prasiskverbia per placentą, patenka į besivystančias smegenis ir sukelia neurologinio vystymosi pokyčius bei elgesį, susijusį su autizmu paveiktiems palikuonims.

Anksčiau pranešėme apie motinos IgG atsaką į aštuonis baltymus (CRMP1, CRMP2, GDA LDHA, LDHB, NSE, STIP1 ir YBOX) ir kad reaktyvumas devyniems specifiniams šių baltymų deriniams (MAR ASD modeliai) numatė ASD riziką.

Šio tyrimo tikslas buvo patvirtinti anksčiau nustatytus MAR ASD modelius (CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2, NSE + STIP1, CRMP2 + STIP1, LDHA + YBOX, LDHB + YBOX, GDA + YBOX, STIP1 + YBOX ir CRMP1 + STIP1) ir jų tikslumas numatant ASD riziką būsimoje kohortoje, kurioje naudojami motinos mėginiai, paimti prieš atsivedimą.

Naudojome prenatalinę plazmą, gautą iš motinų, turinčių autizmą turinčių vaikų, turinčių gretutinių intelekto sutrikimų (ASD = 540), intelektinės negalios be autizmo (ID = 184) ir bendrosios populiacijos kontrolės (GP = 420), surinktą ankstyvųjų autizmo žymenų (EMA) ) ) studijuoti.

Mes nustatėme, kad 10% ASD grupės pacientų reaguoja į vieną ar daugiau iš devynių anksčiau nustatytų MAR ASD modelių, palyginti su 4% ID grupės ir 1% GP kontrolinių grupių (ASD vs GP: šansų santykis (OR) = 7,81, 95 % pasitikėjimo intervalas (CI) nuo 3,32 iki 22,43; ASD lyginant su ID: ARBA = 2,77, 95 % PI (1,19–7,47)), tai rodo, kad MAR ASD modeliai yra stipriai susiję su ASD grupe ir gali būti naudojami ASD rizikai įvertinti prieš iki simptomų atsiradimo.

Labiausiai su ASD susijęs modelis buvo CRMP1 + CRMP2 ir padidino ASD diagnozės tikimybę 16 kartų (nuo 3,32 iki> 999,99).

Be to, mes nustatėme, kad keli iš šių specifinių MAR ASD modelių buvo stipriai susiję su ASD su intelekto negalia (ASD + ID), o kiti susiję su ASD be ID (ASD be ID). Prenatalinis šių MAR modelių patikrinimas gali padėti anksčiau nustatyti ASD ir palengvinti prieigą prie tinkamų ankstyvos intervencijos paslaugų, atsižvelgiant į kiekvieno vaiko poreikius.

Leave a Comment